Neste painel são investigados simultaneamente um conjunto de genes clinicamente relevantes, envolvidos nos distúrbios do ciclo da ureia.
A confirmação molecular de um diagnóstico clínico pode auxiliar na determinação das condições de saúde que deverão ser monitoradas, na orientação da intervenção terapêutica adequada e na redução do custo da odisseia diagnóstica.
Além disso, a identificação de uma mutação pode permitir o aconselhamento genético pré-concepcional, pré-implantacional e para gerações futuras.
| Condição | Gene | Localização cromossômica |
| Acidúria Argininosuccínica | ASL | 7q11.21 |
| Argininemia | ARG1 | 6q23 |
| Citrulinemia tipo I | ASS1 | 9q34.1 |
| Citrulinemia tipo II | SLC25A13 | 7q21.3 |
| Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase I (CPS) | CPS1 | 2q35 |
| Deficiência de N-acetilglutamato Sintetase (NAGS) | NAGS | 17q21.31 |
| Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) | OTC | Xp21.1 |
| Deficiência de Ornitina Translocase (Síndrome HHH) | SLC25A15 | 13q14 |
Material Biológico
Para crianças até 2 anos ► 2ml de sangue em EDTA
Adultos e demais crianças ► 5ml de sangue em EDTA
Metodologia
Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS)
O Painel Molecular é um valioso complemento ao diagnóstico clínico do médico assistente.
O resultado desta investigação é apresentado de forma descritiva e comentada, tanto com informações laboratoriais moleculares quanto clínicas, para auxiliar o médico na tomada de decisões.
Um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma doença causada por um gene não investigado neste estudo.
O DLE dispõe de Consultoria em Genética para suporte ao médico solicitante.