As opções variam de acordo com a idade gestacional da paciente ou de acordo
com a preferência da paciente, devidamente informada e esclarecida por seu médico assistente:
• Teste de 1º trimestre
Este teste consiste na combinação do marcador ultra-sonográfico Translucência Nucal (TN) e de dois marcadores
bioquímicos de soro materno, Proteína Plasmática A Associada à Gravidez(PAPP-A,), e subunidade ß-livre da
gonadotrofina coriônica humana (ß-hCG livre).
Tanto a PAPP-A quanto o ß-hCG livre, são expressos em múltiplos da mediana (sigla inglesa MoM, multiples of the median).
A mediana é o valor que se situa no meio da fila ordenada de valores, desde o mais baixo até o mais alto. No cálculo
de risco não são utilizados os valores absolutos destes marcadores, pois estes sofrem flutuações ao longo da gravidez:
• a concentração de ß-hCG livre diminui a partir do pico na 10ª semana;
• a concentração de PAPP-A aumenta 45% por semana ao longo do 1º trimestre.
As medianas de TN, por sua vez, estão relacionadas ao comprimento cabeça-nádega (CCN), que é uma das medidas
obtidas a partir de ultra-sonografia no primeiro trimestre de gestação. Estudo realizado em nosso laboratório,
demonstrou que 97,5% dos fetos possuem valor de TN = 2,7 mm. Em virtude da necessidade de medida da TN para
se obter um melhor desempenho da triagem de 1º trimestre, a idade gestacional deve obrigatoriamente ser
determinada por ultra-sonografia (CCN).
O período indicado para coleta é entre 10 e 13 semanas e seis dias de idade gestacional (CCN de 32 a 79 mm)
e avalia o risco para Síndrome de Down (Trissomia do 21) e Síndrome de Edwards (Trissomia do 18).
• Teste Triplo
Este teste utiliza a idade materna e os seguintes marcadores bioquímicos de soro materno, a alfafetoproteína (AFP),
o estriol não-conjugado (uE3) e a subunidade ß-livre da gonadotrofina coriônica humana (ß-hCG livre). Apesar de não
utilizar marcadores ultra-sonográficos, recomenda-se a realização de ultra-sonografia de rotina, por permitir uma melhor
datação da gestação, e identificar DTN em gestações de baixo risco (AFP normal) e possuir maior sensibilidade
especialmente na detecção de espinha bífida e encefalocele (Norem et al. 2005; Dashe et al. 2006).
O teste triplo, além de identificar gestações de alto risco para Síndrome de Down, e para
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards), avalia também o risco de defeitos abertos do tubo
neural, como a anencefalia e a espinha bífida aberta.
Na Síndrome de Down, são encontrados níveis medianos de AFP e uE3 27% mais baixos (Cuckle, 2000), e os níveis medianos
de ß-hCG livre são 2,3 vezes mais elevados (Cuckle, 2000), em comparação a gestações de fetos normais.
Na Síndrome de Edwards, por sua vez, os níveis de ß-hCG livre, AFP e uE3 estão reduzidos em média cerca de dois terços,
um terço e metade em comparação a gestações normais, respectivamente (Cuckle, 2000).
Quanto aos defeitos abertos do tubo neural, AFP do soro materno é = 2,50 MoM em 88% e 79% dos fetos com anencefalia e
espinha bífida, respectivamente (Wald et al., 1977). A combinação de elevação de AFP e diminuição de uE3 é altamente
prognóstica de DTN, em particular da anencefalia (Yaron et al., 1998).
O período indicado para coleta é entre 14 e 22 semanas e seis dias de idade gestacional e avalia o risco para Síndrome de Down
(Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Defeitos abertos do tubo neural.
• Protocolo do Teste Triplo, Ensaio Clínico SURUSS: 14-20 semanas (Wald et al., 2003)
• Protocolo do Teste Triplo, Ensaio Clínico FASTER: 15-18 semanas (Malone et al., 2005)
• Período ideal para a detecção de DTN: 16-18 semanas (Wald et al., 1977)
• Teste Integrado
O Teste Integrado é constituído pela integração dos marcadores de 1º trimestre (PAPP-A e a medida da TN) com os
marcadores bioquímicos do Teste Triplo (2º trimestre: AFP, uE3, ß-hCG livre). Esta versão do Teste Integrado foi descrita por
Wald, Watt e Hackshaw (1999).
O teste integrado é realizado em 2 fases, mas o resultado da primeira fase não é revelado, já que o cálculo de risco
somente ocorre na segunda fase:
1. Primeira fase
• Ultra-sonografia para determinar com precisão o tempo de gestação e medir a
Translucência Nucal;
• Coleta de sangue para adosagem da concentração da PAPP-A, que deverá ser realizada
entre 10 e 13 semanas e seis dias de idade gestacional;
• Marcação da data para a segunda coleta de sangue.
2. Segunda fase
• Coleta de sangue para dosagem da concentração de AFP, ß-hCG livre e uE3, que deverá ser realizada entre
14 e 22 semanas e seis dias de idade gestacional;
• Cálculo de risco para Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do18) e DTN;
• Divulgação dos resultados do teste.
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O teste baseado apenas nas análises realizadas na primeira coleta é menos eficaz do que o
Teste Integrado e não permite o rastreamento dos defeitos abertos do tubo neural.
Se não for realizada a 2ª coleta de sangue, não será possível realizar o Teste Integrado,
visto que o cálculo do risco não poderá ser baseado apenas nos dados obtidos por ocasião
da primeira coleta. |
| Opções
de Teste de Risco Fetal |
Anomalias
Investigadas |
| Teste de Risco Fetal de Primeiro Trimestre |
Síndrome
de Down |
Síndrome
de Edwards |
|
| Teste de Risco Fetal Triplo |
Síndrome
de Down |
Síndrome
de Edwards |
Defeitos
abertos do Tubo Neural |
| Teste de Risco Fetal Integrado |
Síndrome
de Down |
Síndrome
de Edwards |
Defeitos
abertos do Tubo Neural |
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