Síndrome de Down
A Síndrome de Down (vulgarmente conhecida como mongolismo) é uma doença causada pela presença
de um cromossoma a mais nas células do bebê.
O nascimento de um bebê afetado pode ocorrer em qualquer idade, embora o risco aumente com a
idade materna. Esta síndrome em 95% dos casos, resultante da trissomia simples do cromossomo 21 (T21), é a
mais freqüente causa de retardo mental de origem genética, afetando 1 em cada 800 nascidos
vivos.
As crianças com esta síndrome apresentam algumas características tais como:
- crânio braquicéfalo;
- face achatada;
- língua protrusa;
- fendas palpebrais oblíquas e voltadas para cima;
- pode haver uma prega no canto interno dos olhos, a prega epicântica;
- mãos apresentam dedos relativamente curtos; em 60% dos casos, a falange média do quinto
dedo é hipoplástica e 45% dos casos apresentam uma única prega palmar, a prega simiesca.
- o retardo do crescimento e desenvolvimento é típico, e a maioria das crianças afetadas
atinge uma estatura na idade adulta mais baixa que a média da população. A idade mental
média atingida aos 21 anos é cerca de 5 anos;
- malformações cardíacas congênitas ocorrem em 40% dos nascidos com a síndrome;
- cerca de 5% apresentam anomalias congênitas do trato gastrintestinal, incluindo a
estenose ou atresia duodenal e o ânus imperfurado.
Outras complicações importantes são as infecções severas em decorrência da imunodeficiência
e a leucemia, cuja incidência entre os afetados de T21 é 10 a 18 vezes superior à encontrada
em crianças controles de mesma idade.
Cerca 9 em cada 10 bebês com Síndrome de Down sobrevivem para além do primeiro ano de vida
e metade destes chegarão aos 60 anos de idade.
"70% dos casos de síndrome de Down são provenientes de gestantes com menos
de 35 anos".
Síndrome de Edwards
É uma doença rara e geralmente incompatível com a vida, causada pela presença de um
cromossomo a mais nas células do bebê.
A maioria dos casos apresenta trissomia simples do cromossomo 18 (T18).
A síndrome se caracteriza por grave retardo neuropsicomotor e do crescimento e,
às vezes, malformações cardíacas graves. É também característico o crânio
dolicocéfalo, com occipício protuberante e diminuição do diâmetro bifrontal.
O pavilhão auditivo, com implantação baixa, é dismórfico, semelhante ao de um fauno,
com poucos sulcos e o hélix pontiagudo.
A boca é pequena com micrognatia considerável; as mãos têm uma posição muito
característica: fechadas em punho, com o dedo indicador flexionado sobre o
dedo médio e o quinto dedo (mínimo) sobre o quarto (anular); os pés têm as
plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Outras anomalias presentes na T18 são a microcefalia, mandíbula pequena, crânio
alongado, rim em ferradura, artéria umbilical única, mãos em atitude característica
e "calcanhares em cadeira de balanço".
A incidência dessa trissomia corresponde à cerca de 1 em 8.000 nascidos vivos e é a segunda
síndrome de múltiplas malformações congênitas mais comum, logo após a T21.
Durante a gravidez sua incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gestações
com Trissomia do 18 evoluem para abortos espontâneos. Trinta por cento dos recém-nascidos
com esta síndrome falecem no primeiro mês de vida, outros 50% vêm a falecer até o
segundo mês, somente 10% sobrevivem até 1 ano e apenas um número reduzido de crianças
sobrevive por mais tempo.
Síndrome de Patau
Esta síndrome, causada em 75-80% dos casos por Trissomia do 13 (T13), ocorre em 1: 20.000
nascidos vivos. Quase metade vai ao óbito no primeiro mês de vida.
A T13 é caracterizada por anomalias graves do sistema nervoso central, como a arrinencefalia
e a holoprosencefalia, crescimento intra-uterino severamente retardado, e outras malformações,
tais como fenda labial e palatina além de polidactilia dos membros superiores e inferiores.
No teste triplo, a T13 pode estar associada a altos níveis de AFP, quando estão presentes
anomalias do sistema nervoso central, numa situação análoga aos DTN.
Síndrome de Turner
Entre outras anomalias cromossômicas associadas com resultados alterados da triagem
bioquímica pré-natal, se destacam as aneuploidias dos cromossomos sexuais, particularmente
a Síndrome de Turner.
Embora seja desconhecida a incidência de Síndrome de Turner em fetos no 2º trimestre
gestacional, ela pode ser calculada levando-se em conta a sua incidência a termo
(1:5000 nascidos vivos), e o fato que 70% dos fetos com síndrome de Turner são
espontaneamente abortados, entre a 16ª semana e o termo, chegando-se a uma incidência de
1:1560.
O contraste entre o quadro clínico relativamente benigno apresentado pelos nascidos vivos
com Síndrome de Turner, e a alta mortalidade dos embriões afetados por esta síndrome,
conduziu à teoria de que há necessidade da presença dos dois cromossomos sexuais para a
sobrevivência do embrião e do feto no início da gravidez.
Na Síndrome de Turner fetal a situação dos marcadores de soro materno é complicada pela
possibilidade de ocorrência de hidropisia e higroma cístico, condições que por si só podem
produzir alterações destes marcadores.
Defeitos abertos do tubo neural (DTN)
Os DTN resultam do insucesso no fechamento normal do tubo neural. Os DTN vão desde a anencefalia,
uma condição letal, às diversas formas de espinha bífida, que causam grau variável de
deficiência física e mental. A incidência de DTN varia em diferentes áreas geográficas e em
diferentes grupos étnicos, mas não há uma influência da idade materna.
Os defeitos abertos do tubo neural estão associados a níveis elevados de alfafetoproteína
(AFP) no soro materno, pois a AFP presente no soro fetal extravasa através das meninges
expostas para o líquido amniótico.
A espinha bífida oculta, em que a pele intacta cobre o defeito, não provoca aumento nos níveis
de AFP e não é detectada por testes bioquímicos.
Gestantes que apresentam um risco aumentado de DTN devem ser avaliadas por minucioso estudo
ultra-sonográfico de alta resolução.
Não há um consenso em relação à amniocentese para obtenção de líquido amniótico para dosagem
de AFP, e acetilcolinesterase, no caso de aumento de AFP no soro materno e estudo
ultra-sonográfico normal, diante do impacto dos métodos ultra-sonográficos de alta resolução.
Os defeitos de fechamento de parede abdominal anterior, como a gastrosquise e a
onfalocele, também podem ser detectados pelo aumento da AFP, devido ao extravasamento
da AFP através das membranas expostas para o líquido amniótico. Outra condição que
cursa com aumento de AFP no soro materno é a nefrose congênita, pela eliminação de AFP
pela urina fetal para o líquido amniótico. Já na morte fetal intra-uterina, as altas
concentrações de AFP estão associadas a baixos níveis de hCG e ou uE3.
O Teste Triplo e o Teste Integrado avaliam o risco de Trissomia do 18, Trissomia do 21 e
Defeitos abertos do tubo neural.
O Teste de Primeiro Trimestre avalia o risco de Trissomia do 18 e Trissomia do 21.
Outras anomalias cromossômicas, como a Trissomia do 13, a triploidia e as aneuploidias dos
cromossomos sexuais, produzem alterações dos marcadores bioquímicos de 1º e 2º trimestres, e
da translucência nucal, mas não é avaliado um risco específico para as mesmas.
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