O risco de gestação afetada por muitas anomalias cromossômicas, especialmente pelas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13,
aumenta com o avanço da idade materna. Já os riscos de síndrome de Turner e triploidia fetal não se alteram com
a idade materna.
O risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down aumenta gradualmente de forma linear até cerca de 30 anos, e de
forma exponencial em idades mais avançadas (
(Figura 1).
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.300, aumentando para 1
em 350, aos 35 anos, e para 1 em 100, aos 40 anos. Considerando a informação de anomalia congênita na "Declaração de Nascido
Vivo" no Brasil em 2005, 45% dos recém-nascidos vivos com anomalia cromossômica nasceram de mães com idade = 35 anos. Esta
seria a taxa de detecção de anomalias cromossômicas fetais caso a amniocentese fosse oferecida a todas as gestantes com
idade = 35 anos, no Brasil, e haveria uma taxa de falso-positivos de 9% (percentual de mães de nascidos vivos com idade =
35 anos, no Brasil, em 2005). Para esta taxa de falso-positivos, mesmo o Teste Triplo seria capaz de detectar 85% dos
casos de síndrome de Down.Além disso, como a amniocentese possui um risco de perda fetal adicional de 0,9%, cerca de
2.000 fetos normais seriam perdidos para se detectar cerca de 500 fetos com anomalias cromossômicas, na hipótese de que
todas as gestantes brasileiras com idade = 35 anos fossem submetidas à amniocentese, isto é, quatro fetos normais perdidos
para cada feto afetado detectado.
Estudos demonstraram que o risco de perda fetal adicional após biopsia de vilo corial no primeiro trimestre é semelhante ao
risco decorrente da amniocentese realizada no segundo trimestre da gestação.
A Tabela abaixo apresenta o risco a termo, isto é o risco de conceber um recém-nascido afetado após um período gestacional
habitual (40 semanas), para as síndromes de Down e Edwards (Trissomia do 21 e do 18, respectivamente). Observe que
o risco (e, por conseguinte a incidência) de síndrome de Edwards em recém-nascidos é cerca de 10 vezes menor que o
risco de síndrome de Down.
| Idade
Materna |
Risco de
Síndrome de Down |
Risco de
Síndrome de Edwards |
| A termo
(40 semanas) |
A termo
(40 semanas) |
| 20 |
1/1527 |
1/18.013 |
| 25 |
1/1352 |
1/15.951 |
| 30 |
1/895 |
1/10.554 |
| 32 |
1/659 |
1/7775 |
| 34 |
1/446 |
1/5256 |
| 36 |
1/280 |
1/3307 |
| 38 |
1/167 |
1/1974 |
| 40 |
1/97 |
1/1139 |
| 42 |
1/55 |
1/644 |
| 44 |
1/30 |
1/359 |
Fontes: (1) Risco de Síndrome de Down: Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH.
Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167–70; (2) Risco de
Síndrome de Edwards: Snijders RJM, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risks
for chromosomal defects. Fetal Diag Ther 1995;10:356–67.
No Brasil, dados do Sistema Nacional de Nascidos Vivos (SINASC) assinalam que:
• 91% das grávidas têm menos de 35 anos;
• 9% das grávidas têm mais de 35 anos (Figura 2
)
Embora as mulheres acima de 35 anos possuam um maior risco individual, de anomalias cromossômicas fetais, este
dado é sobrepujado, a nível populacional, pelo maior número de partos no grupo com menos de 35 anos.
Isto explica o fato de gestantes, com menos de 35 anos serem responsáveis por 55% das anomalias cromossômicas
informadas nas declarações de nascido vivo. Se forem consideradas todas as anomalias congênitas, a maioria das
quais não têm a idade da mãe como fator de risco, a contribuição das gestantes com menos de 35 anos é ainda
maior: 87% dos recém-nascidos vivos com anomalia congênita (SINASC, 2005).
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