Por que preferir o Teste do Pezinho Expandido DLE aos testes convencionais?
As acilcarnitinas não podem ser analisadas pelos métodos convencionais, mas somente pela Espectrometria de
Massas em Tandem, e portanto o Teste do Pezinho Expandido DLE é o método mais indicado para detectar a
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) e outros defeitos de beta-oxidação de
ácidos graxos.
A triagem de Fenilcetonúria pela Espectrometria de Massas em Tandem produz um número de falso-positivos cerca
de 50% menor que os métodos convencionais. Isto implica numa menor taxa de repetições e reconvocações, e
conseqüentemente numa diminuição da ansiedade dos pais diante de um teste inicial positivo.
Além disto, a Espectrometria de Massas em Tandem permite a detecção de Fenilcetonúria até mesmo em amostras
coletadas em recém-nascidos com menos de 24 horas de vida, independente da ingesta protéica.
Outras aminoacidopatias como a Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD), Tirosinemias I & II e Homocistinúria,
para as quais já existem métodos convencionais, podem ser detectadas com maior exatidão, isto é, com um número
muito mais reduzido de falso-negativos e positivos, pela Espectrometria de Massas em Tandem (Teste do Pezinho
Expandido DLE).
Por que utilizar a Espectrometria de Massas em Tandem no Teste do Pezinho Expandido DLE?
Porque esta metodologia analisa, em um único ensaio, alguns grupos de aminoácidos e acilcarnitinas presentes
na amostra de sangue do recém-nascido. A carnitina é um sistema de transporte de gordura para dentro e para
fora das mitocôndrias. Quando as gorduras, na forma de ácidos graxos, se ligam à carnitina, o composto formado
é chamado de acilcarnitina.
As acilcarnitinas são identificadas pelo tamanho da molécula de ácido graxo associada ao composto, sendo categorizadas
grosso modo em acilcarnitinas de cadeia muito longa, longa, média e curta. As acilcarnitinas não podem ser analisadas
pelos métodos convencionais, mas somente pela Espectrometria de Massas em Tandem.
Qual a incidência das doenças detectadas no Teste do Pezinho Expandido DLE?
O somatório das incidências individuais de todas as doenças detectadas neste teste, indica uma incidência global,
de 1 recém-nascido afetado em cada 1.500 recém-nascidos rastreados.
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