Doenças Detectadas pelo Teste do Pezinho Expandido
     

Teste do Pezinho Expandido DLE



Doenças triadas por métodos convencionais:
  • Galactosemia
    É uma doença de herança autossômica recessiva que envolve enzimas do metabolismo da galactose. A Galactosemia clássica é decorrente da deficiência da enzima galactose-1-fosfato-uridiltransferase e manifesta-se geralmente nas primeiras semanas de vida com um quadro progressivo de vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios da função hepática, catarata bilateral, podendo levar ao óbito por insuficiência hepática e renal ou septisemia.
    A dosagem da galactose e da galactose -1-fosfato permite a triagem de todas as formas de distúrbios do metabolismo da galactose. A confirmação do diagnóstico de Galactosemia clássica requer a avaliação da atividade enzimática da galactose-1-fosfato-uridiltransferase.


  • Hemoglobinopatias
    A pesquisa das hemoglobinopatias requer a utilização de metodologias especiais devido à grande concentração de hemoglobina fetal. Desta forma são utilizados os métodos de focalização isoelétrica e HPLC que têm grande sensibilidade na distinção dos diversos tipos de hemoglobina.

    A experiência com a triagem para hemoglobinopatias tem demonstrado uma grande incidência da Doença falciforme na nossa população com grandes diferenças entre as regiões ( 1:1500 no Rio de Janeiro, 1:500 na Bahia, 1:19000 no Paraná). A detecção de portadores de traço falcêmico traz como benefícios o aconselhamento genético e o planejamento familiar.


  • Deficiência de Biotinidase
    Doença genética, de caráter autossômico recessivo. A deficiência desta enzima, resulta na incapacidade de liberar biotina dos alimentos, com conseqüente deficiência secundária da atividade de várias enzimas mitocondriais. Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento.

    O diagnóstico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previne o desenvolvimento das manifestações clínicas.

    A incidência é de 1:90.000 nascidos vivos.


  • Fibrose cística
    É uma doença de herança autossômica recessiva na qual ocorre um distúrbio na permeabilidade das membranas celulares aos íons cloretos causando aumento das concentrações de sódio e cloro no suor, aumento da viscosidade das secreções, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica.

    A fibrose cística tem uma incidência aproximada de 1:2500 nascidos vivos em caucasianos. As mutações para a fibrose cística já estão bem estabelecidas sendo a mais comum a DF508.

    A triagem para fibrose cística é feita pela dosagem da tripsina imunoreativa (IRT) cujos níveis diminuem progressivamente após o primeiro mês de vida não sendo válida a triagem após o terceiro mês. Devido ao índice elevado de resultados falso-positivos a triagem para fibrose cística deve ser complementada, sempre que possível, com a pesquisa das mutações e a confirmação diagnóstica com o clássico "teste do suor".


  • Hipotireoidismo congênito
    Hipotireoidismo congênito (HC) refere-se à deficiência dos hormônios tireoideanos, de forma permanente ou transitória, ou mesmo de uma ação inadequada destes hormônios a nível celular causando graves repercussões no desenvolvimento físico e neurológico da criança. A sua importância está em razão de sua alta prevalência (1:3000 nascimentos) e de ser uma das causas mais frequentes de retardo mental que pode ser evitado com o diagnóstico e o tratamento precoces. Uma vez que os sintomas e sinais clínicos são escassos nas primeiras semanas de vida, o diagnóstico clínico torna-se difícil e incomum. Desta forma é de fundamental importância avaliar a função tireoideana em todos os recém nascidos através dos programas de triagem neonatal.
    A dosagem de T4 e TSH por método imunofluorimétrico ultrasensível permite o diagnóstico de todas as formas de HC (primário, secundário e por resistência aos hormônios tireoideanos).


  • Hiperplasia supra renal congênita
    Hiperplasia adrenal congênita (HAC) refere-se às alterações da córtex adrenal causadas pelos níveis cronicamente elevados de ACTH secundários aos baixos níveis de cortisol decorrentes da atividade reduzida ou ausente de uma das cinco enzimas responsáveis pela esteroidogênese adrenal. A deficiência da enzima 21-hidroxilase (CYP21) é responsável por mais de 90% dos casos de Hiperplasia supra renal congênita. CYP21 cataliza a conversão de progesterona a 11-desoxicorticosterona, um precursor da Aldosterona, e de 17alfa- hidroxiprogesterona (17OHP) a 11-desoxicortisol, um precursor do Cortisol.

    Na triagem neonatal suspeita-se de deficiência da 21-hidroxilase (HAC-D21OH) quando se encontram níveis elevados de 17OHP no sangue colhido em papel filtro. A utilização de um ensaio imunofluorimétrico, de alta especificidade, para a dosagem da 17OHP minimiza um dos problemas da triagem para HAC que é o excessivo número de resultados falso-positivos devido a reações cruzadas da 17OHP com outros esteróides secretados pela zona adrenal fetal.

    A HAC-D21OH é classificada de acordo com a idade de apresentação dos sinais e sintomas. Tradicionalmente esta doença é dividida em formas clássica e não clássica. A forma clássica é dividida em perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS) e os sintomas iniciam-se no período pré-natal. Os pacientes do sexo feminino apresentam genitália ambígua ao nascimento e, em ambos os sexos, a virilização é progressiva após o nascimento. Cerca de 2/3 destes casos apresentam também deficiência mineralocorticóide grave, o que leva à inabilidade em conservar o sódio levando à crise de perda de sal. Na forma não clássica os pacientes permanecem assintomáticos ou desenvolvem sintomas moderados de excesso de androgênios na infância ou na puberdade.

    Os benefícios da triagem para HAC incluem a prevenção da morbidade e mortalidade das graves crises de perda de sal assim como do registro incorreto do sexo ao nascimento e da virilização progressiva e aceleração da idade óssea que já estão presentes na maioria dos casos de HAC-D21OH. diagnosticados clinicamente.


  • Toxoplasmose congênita
    A triagem neonatal para toxoplasmose congênita justifica-se pela alta prevalência desta infecção na nossa população e ao quadro clínico pouco evidente ao nascimento em grande número de casos. Apesar do risco de sequelas graves ser maior nas infecções adquiridas nos dois primeiros trimestres de gestação, na infecção materna no terceiro trimestre há um risco de 70% de infecção fetal. As lesões fetais nesse caso são menos graves mas a retinocoroidite e as lesões neurológicas podem não ser aparentes ao nascimento mas manifestarem-se anos mais tarde.

    O diagnóstico precoce através de anticorpos da classe IgM e o tratamento da infecção, podem evitar ou minimizar complicações futuras.

    A incidência é estimada de 1 em +3.000 nascidos vivos levando-se em conta as diferenças entre áreas endêmicas e não endêmicas.


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