- Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase
Se esta doença não for tratada, é possível resultar em morte durante a infância. Os sintomas podem incluir
acidose metabólica, hipoglicemia, sensibilidade à leucina da dieta, deficiência de
carnitina, hepatomegalia, febre, sonolência e coma.
O tratamento envolve restrição de leucina, glicose suplementar para prevenir hipoglicemia, e suplementação de
carnitina.
- Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA-carboxilase
Os sintomas podem incluir hipotonia, atrofia muscular, convulsões e alterações dermatológicas.
Restrições dietéticas são o tratamento primário; suplementação com biotina e/ou carnitina pode ser útil em
alguns casos.
- Acidemia glutárica tipo I
Esta deficiência enzimática é caracterizada por hipoglicemia, distonia e discinesia. Depois de um período
de desenvolvimento aparentemente normal, a doença pode aparecer repentinamente, apresentando-se como vômitos,
acidose metabólica, hipotonia e degeneração do sistema nervoso central. Fluidos endovenosos e bicarbonato são
usados para tratar a acidose, mas a diálise pode ser necessária. Restrições dietéticas tiveram resultados
inconsistentes. A suplementação de carnitina pode ser necessária.
- Acidemia isovalérica (IVA)
Com início entre o nascimento e 1 ano de vida, IVA ocorre tanto em formas agudas quanto crônicas. Os sintomas
de IVA aguda são crises de vômitos, falta de apetite , apatia, letargia, irritabilidade neuromuscular e
hipotermia. Os episódios podem ser desencadeados por infecções respiratórias superiores ou por consumo excessivo
de alimentos de alto teor protéico. O tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de
carnitina. Administração oral de glicina pode contribuir para o controle das crises e permitir um crescimento
e desenvolvimento normal.
- Acidemias metilmalônicas [defeitos de síntese de adenosilcobalamina (Cb1A e Cb1B) e
deficiências de metil-malonil-CoA-mutase (mut - e mut +)]
Um defeito enzimático na oxidação de aminoácidos é a causa destas condições, com uma incidência de 1 em 50.000 a
1 em 100.000 nascidos vivos.
Os sintomas normalmente começam nos primeiros meses de vida, e incluem letargia, déficit ponderal, vômitos,
desidratação, angústia respiratória, hipotonia e hepatomegalia.
Os episódios agudos podem incluir sonolência, coma e convulsões, com retardo subseqüente do desenvolvimento.
O tratamento inclui uma dieta cuidadosamente controlada, constituída por uma baixa ingesta de proteína e/ou
restrição de isoleucina, valina e treonina. Outros suplementos alimentares, como a carnitina, podem ser
necessários.
- Acidemia propiônica
Este distúrbio metabólico que normalmente resulta em uma doença de início catastrófico no período neonatal.
A incidência é 1 em 100.000 nascidos vivos.
Os sintomas primários incluem intolerância à proteína, vômitos, déficit ponderal, letargia e acidose metabólica
profunda. Isto resulta em lesão cerebral, que se expressa por coma e convulsões generalizadas, levando à morte
se não tratada.
O tratamento inclui restrição de proteínas e a reposição de líquidos e eletrólitos pode ser necessária.
A acidose é controlada por bicarbonato de sódio, ou por diálise. É possível ocorrer deficiência secundária
de carnitina, requerendo suplementação.
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