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O que é Surdez?
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Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos.
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Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda,
comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).
Quais as principais causas da Surdez?
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A deficiência auditiva pode ser causada por fatores
ambientais ou por fatores genéticos.
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As
causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais
causadas pelos microorganismos da Toxoplasmose, Rubéola,
Citomegalovirose e Herpes e as infecções pós-natais,
particularmente as meningites bacterianas causadas por
Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, ou
Streptococcus pneumoniae, e a exposição a drogas
ototóxicas.
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A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é
responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.No Brasil, o estabelecimento da vacina tríplice viral
(sarampo, rubéola e caxumba) no calendário básico de vacinação, e a universalização da imunização contra
o Haemophilus influenzae tipo b, permite supor que o mesmo fenômeno deverá ocorrer.
Quais as diferenças entre o Teste da Orelhinha e o Teste de Surdez
Genética?
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O Teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, também
conhecido leigamente como Teste da Orelhinha, é realizado
em recém nascidos por um profissional habilitado, que
através de um aparelho emissor de som e sensores eletrônicos,
avalia a capacidade auditiva do bebê. É capaz de
detectar precocemente perda auditiva, que deverá ser
confirmada por exames audiométricos mais apurados.
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O Teste de Surdez Genética é um exame laboratorial
especializado, que se processa em gotas de sangue obtidas
de punção do calcanhar do bebê, com fins de triagem, ou
em crianças e adultos com perda auditiva, quando há
suspeita de origem genética, com fins de diagnóstico e
aconselhamento genético.
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Este exame é resultado de tecnologia desenvolvida no
Laboratório de Genética Humana da UNICAMP, com repercussão em todo meio acadêmico brasileiro e reconhecimento
internacional, que firmou um Contrato de Licenciamento de Tecnologia, inédito no Brasil, com o laboratório DLE.
Tanto o Teste da Orelhinha quanto o Teste de Surdez
Genética devem ser aplicados ainda no período neonatal, pois associados, aumentam a eficácia da triagem auditiva.
O acesso precoce ao diagnóstico e implante coclear, somados à participação efetiva da família, e intervenções
fonoaudiológica e psicopedagógica desde o início do diagnóstico, podem propiciar o desenvolvimento tanto da linguagem
quanto da comunicação oral.
Qual a diferença entre Surdez Genética Sindrômica e
Não-Sindrômica?
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A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha
externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos
de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição
da surdez sindrômica é ainda menor.
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A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes da orelha
externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no entanto pode haver anomalias da orelha média e interna.
Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é
não-sindrômica.
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Diversos genes são responsáveis pela surdez não-sindrômica
hereditária, apresentando diversos padrões de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao
cromossomo X ou alterações do DNA mitocondrial.
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Cerca de 50% dos casos de surdez por herança autossômica
recessiva ocorrem por mutações em um dos mais de 40 genes descritos, chamado GJB2, que codifica a Conexina 26.
A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. É necessário que o indivíduo afetado herde dois
alelos mutados, sendo um do pai e outro da mãe, para que se expresse a surdez. A pesquisa da mutação 35delG é
considerada um exame de extrema importância no estudo da etiologia da surdez, pois em alguns países da Europa, bem
como em norte-americanos de origem européia, 2,3% - 4% dos indivíduos são portadores da mutação 35delG, isto
é, apresentam uma cópia do gene mutado e uma cópia normal, ou seja, são heterozigotos.
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Cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária é causada
por herança autossômica dominante.
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A surdez ligada ao cromossomo X corresponde a 1% - 2% dos casos de surdez
hereditária.
O que é Conexina 26?
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A proteína Conexina 26 é indispensável ao funcionamento
normal da orelha interna.
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Os genes, constituídos de DNA, são responsáveis pela
codificação das proteínas necessárias ao organismo, portanto, alterações no gene responsável pela codificação
da Conexina 26 são a principal causa de surdez pré-lingual não-sindrômica hereditária.
O que é a mutação 35delG?
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Mutação é a alteração que acontece na estrutura dos genes.
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Alguns genes apresentam regiões de "hot spots" ou
seja, regiões preferenciais onde ocorrem muitas mutações no mesmo ponto.
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A mutação 35delG ocorre num desses “hot spots” do gene
da Conexina 26.
Por que fazer o Teste de Surdez Genética?
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Infelizmente, no Brasil, a idade média de diagnóstico da perda
auditiva neurossensorial severa a profunda é muito tardia, em torno de 4 anos de idade (Ines, 1990). Com isso
perde-se a oportunidade de iniciar uma intervenção precoce (até 6 meses de idade) para evitar prejuízo da
fala e da linguagem.
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O teste de Surdez Genética não é exclusivo para recém-nascidos,
podendo ser aplicado em todas as pessoas portadoras de surdez de causa não ambiental, para fins de diagnóstico
e aconselhamento genético.
Qual o melhor período para a realização do Teste?
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Na impossibilidade da realização do mesmo em conjunto com o
Teste do Pezinho, o ideal é que se faça o teste o quanto antes, permitindo a obtenção do diagnóstico até os 3
meses de idade e a intervenção para reabilitação até o 6º mês, garantindo a essa criança desenvolvimento
muito próximo ao de uma criança ouvinte.
Como é realizado o Teste de Surdez Genética?
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O Teste
de Surdez Genética não é invasivo e é feito a partir de
uma gota de sangue colhida em papel filtro, podendo ser
realizado na mesma amostra destinada ao Teste do Pezinho
convencional ou ao Teste do Pezinho Expandido sendo
utilizada a metodologia conhecida como PCR (Polymerase
Chain Reaction).
Onde posso realizar o Teste?
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O Teste de Surdez Genética vem a se juntar aos demais testes
de Triagem oferecidos pelo DLE, à disposição dos profissionais de saúde em benefício de seus pacientes, e
já está disponível em conceituados laboratórios, maternidades e clínicas especializadas de todo o Brasil.
O que fazer após o diagnóstico?
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A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver o envolvimento do pediatra, otorrinolaringologista,
fonoaudiólogo e do geneticista clínico com o objetivo de dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares,
melhorando assim, a qualidade de vida de todos.
Para saber mais sobre surdez genética, leia os informativos abaixo:
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