CONCEITO
Erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios hereditários transmitidos, em sua maioria, de maneira
autossômica recessiva que resultam da deficiência de atividades enzimáticas, o que leva ao bloqueio de
diversas vias metabólicas. Esse bloqueio, além de induzir um acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de
substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental.
Os EIM compreendem mais de 500 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte
e armazenamento de moléculas no organismo. Embora individualmente raros, os EIM são relativamente freqüentes
em seu conjunto, estimando-se que possam ocorrer em até 1 em cada 5000 recém nascidos vivos.
SINAIS E SINTOMAS
Os EIM podem se apresentar em qualquer faixa etária, com predomínio entre o período neonatal e os 10 anos
de idade.
O quadro clínico nas emergências é em geral inespecífico e lembra uma septicemia ou intoxicação exógena.
Por sua vez, o diagnóstico de infecção não exclui necessariamente o de um EIM, pois em alguns deles há
redução das defesas celulares. Há inclusive uma peculiar associação entre determinados EIM e certas
infecções: septicemias por E.coli são causas freqüentes de morte em casos de galactosemia não
diagnosticados e monilíase sistêmica e mucocutânea são características em pacientes com as acidemias
propiônica e metilmalônica e nos EIM da biotina.
A maioria dos sinais e sintomas que acompanham os EIM, são comuns a outras doenças mais freqüentes, tornando
difícil o diagnóstico correto.
Na ausência de uma causa definida, alguns aspectos clínicos são sugestivos de EIM: coma, hipotonia,
irritabilidade, convulsões, acidose, distúrbio hidro-eletrolítico, hipoglicemia, sepsis, icterícia,
vômitos ou diarréia em recém-nascidos, retardo no desenvolvimento neuromotor e/ou deficiência mental,
regressão neurológica, com perda de habilidades anteriormente adquiridas, hepato e/ou esplenomegalia,
icterícia colestástica e diarréia crônica, deficiência de crescimento e/ou alterações ósteo-articulares,
episódios recorrentes de hipoglicemia, acidose metabólica, desequilíbrio hidroeletrolítico, relato de irmão
falecido precocemente sem diagnóstico definido, consangüinidade entre os pais.
INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL
Como diferentes erros metabólicos podem ter manifestações clínicas inespecíficas (acidose metabólica,
hipoglicemia, convulsões, retardo mental), deve-se, nessas situações, solicitar os "testes de triagem"
como uma primeira abordagem, ampla e superficial. Se os resultados forem normais, não está excluída a
existência de doença metabólica, já que diversos EIM não são passíveis de serem detectados por esta rotina
de exames. Caso persista a hipótese diagnóstica, testes laboratoriais mais específicos devem ser realizados.
Ao se detectar qualquer alteração (metabólitos anormais ocasionalmente presentes), estudos mais detalhados
da via metabólica em questão deverão ser realizados.
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