O diagnóstico das acidúrias/ acidemias orgânicas
é realizado através da análise dos ácidos
orgânicos na urina, utilizando cromatografia em fase
gasosa de alta resolução acoplada a espectrometria
de massas (GC/MS).
A quantificação dos ácidos orgânicos
alterados, encontrados na urina, proporciona um elevado grau
de suspeição para as vias metabólicas
envolvidas.
A observação de apenas um ácido orgânico
elevado pode indicar a possibilidade de vários distúrbios
e muitas vezes, são necessárias amostras coletadas
em vários períodos, especialmente durante descompensação
metabólica,quando os níveis dos metabólitos
anormais aumentam sua concentração.
Fora da fase de descompensação aguda, os analitos
de diagnóstico podem estar presentes em quantidades
quase indetectáveis, sendo necessário em alguns
casos , a realização de testes de sobrecarga
com substratos proximais ao bloqueio metabólico para
detectar os metabólitos anormais.
Em raros casos pode não ocorrer a excreção
urinária dos metabólitos característicos
e será necessária a determinação
da atividade enzimática em células cultivadas
(fibroblastos) para complementar a investigação.
Medicamentos, nutrição parenteral e fórmulas
dietoterápicas podem mascarar e simular alguns ácidos
orgânicos, sendo por isso, necessário informar
ao laboratorio, através do preenchimento do formulário
de informações complementares (clique
aqui)
As informações clínicas fornecidas são
indispensáveis para uma boa interpretação
da análise.
Exames disponíveis para pesquisa de Acidemias/ Acidúrias Orgânicas:
- Análise dos Ácidos Orgânicos Urinários por GC/MS
- Perfil de Acilcarnitinas por MS/MS
| A pesquisa das acilcarnitinas por espectrometria de massas
em tandem também é uma ferramenta laboratorial
importante na investigação das AO. |
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