• Triagem metabólica seletiva;
• Crise metabólica sem explicação acidose metabólica, aumento de lactato, anion gap alto, hipoglicemia, cetonemia, cetonúria neonatal, hiperamonemia, citopenia...);
• Características clínicas de intoxicação sistêmica;
• Suspeita de acidúria orgânica, aminoacidopatia;
• Suspeita de distúrbio da oxidação dos ácidos graxos;
• Suspeita de distúrbio do metabolismo energético;
• Hepatopatia sem diagnóstico;
• Investigação de doença neurológica ou neuromuscular;
• Encefalopatia com convulsões;
• Doença multi sistêmica, particularmente em caso de sintomas flutuantes e progressivos.

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