Muitas crianças com doenças metabólicas hereditárias são aparentemente saudáveis ao nascimento e podem levar até meses ou anos para manifestarem os primeiros sintomas da doença.

Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças possibilitando o tratamento específico, diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê.

Quanto mais cedo a doença for tratada, maior a chance do bebê ter uma melhor qualidade de vida.

Existem diversos tipos de testes de triagem neonatal, a diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste.

Conforme a descoberta de novas tecnologias o número de doenças rastreadas aumentou, permitindo que um número cada vez maior de pacientes sejam identificados de maneira precoce.

Nos últimos anos, a maior revolução na triagem neonatal foi o surgimento da Espectrometria de Massas em Tandem, permitindo que várias condições sejam triadas em um único teste, através da análise de aminoácidos e acilcarnitinas em uma amostra de sangue conservado em papel filtro.

Atualmente uma investigação completa de triagem neonatal pode pesquisar mais de 50 doenças numa mesma amostra de sangue em papel filtro.

Teste do Pezinho Fácil Os tipos de Testes do Pezinho e suas doenças e exames correlacionados.

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