Guia de Investigação Laboratorial - EIM
O diagnóstico do “grupo” de enfermidades denominado “Erros Inatos do Metabolismo” tem se tornado cada vez mais presente na prática clínica, seja do especialista em genética médica, seja do pediatra, neurologista e clínicos que se deparam com sintomas e sinais sem aparente correlação com a história patológica ou quadros não responsivos a tratamentos habituais.

Os laboratórios especializados em bioquímica genética e genética molecular tem sido lembrados, com mais frequência, no momento do diagnóstico diferencial, da confirmação de uma suspeita diagnóstica, no aconselhamento genético, ou mesmo no acompanhamento terapêutico de um número cada vez maior de doenças tratáveis deste “grupo”.

Nosso laboratório elaborou este guia para oferecer informações resumidas sobre os procedimentos de coleta, indicações, limitações e alcance de cada teste, afim de auxiliar o profissional de saúde na melhor escolha para seu paciente no momento da confirmação laboratorial de uma hipótese diagnóstica.
Este guia se baseia nos exames mais solicitados ao nosso serviço nos últimos anos, porém, devido à constante evolução da medicina laboratorial, torna-se inevitável a alteração do seu conteúdo após esta publicação, seja com novos exames ou na metodologia e no prazo dos exames já oferecidos.

Este guia será revisado periodicamente.

Apreciaremos todas as críticas, sugestões, correções e atualizações encaminhadas por parte dos leitores para Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo. .
 
 Acesse aqui o Guia de Investigação Laboratorial - Erros Inatos do Metabolismo

 
 

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