A biologia molecular está diretamente relacionada à genética e à bioquímica e consiste no estudo dos genes que transmitem as informações de geração em geração. Estas moléculas  são longos polímeros de ácido desoxirribonucléico, ou simplesmente DNA. Apenas quatro blocos químicos de construção, guanina (G), adenina (A), timina (T) e citosina (C), são colocados em uma ordem única de código para todos os genes em todos os organismos vivos.
Os genes determinam os traços hereditários, como a cor do cabelo ou dos nossos olhos e até como ocorrem às reações químicas do nosso organismo. Eles fazem isso fornecendo instruções sobre como cada atividade em cada célula do nosso corpo deve ser realizada.
Muitas doenças são causadas por mutações ou alterações na seqüência do DNA de um gene (doenças monogênicas) ou de vários (doenças poligênicas). Quando a informação é codificada por uma alteração genética, a proteína resultante pode não funcionar corretamente ou pode não ter sido formada. Em ambos os casos, as células que contêm alterações genéticas  podem  não funcionar conforme esperado.
Diagnóstico pré-natal e pré-implantacional, predisposição genética ao câncer, investigação de doenças neurológicas, diagnóstico ou estagiamento de doenças e pesquisa de agentes patogênicos são algumas das muitas aplicabilidades da técnica de biologia molecular.

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