SÍNDROME DE DOWN

SINONÍMIA:

Trissomia do 21; Mongolismo (não deve ser utilizado, pelas suas implicações racistas).

DEFINIÇÃO:

Uma cromossomopatia que resulta em retardo mental e outras alterações.

ETIOLOGIA E RESUMO CLÍNICO:

Na maioria dos casos, a síndrome de Down é causada por um cromossomo 21 extra. As crianças com esta síndrome têm uma fácies muito característica e facilmente reconhecida. Pode haver microcefalia ou uma forma anormal da cabeça. As características faciais incluem o nariz achatado, a língua protrusa e as fendas palpebrais oblíquas (olhos mongólicos). Pode haver uma prega no canto interno dos olhos, a prega epicântica. As mãos são curtas e largas, com dedos curtos e largos, podendo apresentar em 54% dos casos uma única prega palmar, a prega simiesca. O retardo do crescimento e desenvolvimento é típico, e a maioria das crianças afetadas atingem uma estatura na idade adulta mais baixa que a média da população. A idade mental média atingida aos 21 anos é cerca de 5 anos.
Malformações cardíacas congênitas estão freqüentemente presentes nestas crianças. A mortalidade precoce é muitas vezes o resultado destas anomalias cardíacas. Alterações gastrointestinais como a atresia esofagiana, e a atresia duodenal são relativamente comuns, necessitando muitas vezes de intervenção cirúrgica logo após o nascimento. As crianças com síndrome de Down têm um risco de desenvolver leucemia 20 vezes superior ao risco da população geral.

A síndrome de Down pode ser detectada no feto por exame citogenético de material obtido por biópsia de vilo corial ou por amniocentese.  Os pais de uma criança com Down têm um maior risco de recorrência da síndrome na prole futura, e devem ser orientados em relação aos métodos diagnósticos pré-natais. As gestantes com mais de 40 anos também apresentam um risco muito elevado de gerar um feto com Down e devem também ser orientadas quanto aos métodos diagnósticos pré-natais. Para todas as demais gestantes está indicado um método de rastreamento, quer seja ultra-sonográfico, a medida da translucência nucal, quer seja bioquímico, o teste triplo, quer seja um método combinado, medida da translucência nucal e dosagem de PAPP-A e beta-hCG livre.

SINAIS E SINTOMAS:

• tônus muscular diminuído ao nascer
• crânio assimétrico ou dismórfico
• cabeça arredondada com área achatada na região occipital
• microcefalia
• fendas palpebrais oblíquas, com pregas epicânticas, não correspondendo ao grupo étnico da criança (prega mongólica)
• boca pequena com língua protrusa
• mãos curtas e largas
• prega única palmar (prega simiesca)
• crescimento e desenvolvimento retardados
• retardo mental
• lesão na íris (manchas de Brushfield)

TESTES DIAGNÓSTICOS:

Os testes diagnósticos incluem:

• Exame físico: pode-se chegar a um diagnóstico de síndrome de Down pelo exame físico, com posterior confirmação pelo exame citogenético; sopros cardíacos podem fazer suspeitar de malformações congênitas neste órgão.
• Estudos citogenéticos demonstrarão trissomia livre do cromossomo 21, ou translocação (D/G ou G/G), ou isocromossomo para o braço maior do 21, ou mosaicismo com linhagem trissômica e linhagem normal.
• Exames radiológicos do tórax (anomalias cardíacas) e do trato gastrointestinal, se houver sintomas sugestivos de obstrução.
• Ecocardiograma
• ECG

TRATAMENTO:

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Educação especial e estimulação precoce melhoram a sociabilidade e mesmo o Q.I. das crianças afetadas. Malformações cardíacas congênitas requerem intervenção cirúrgica. As complicações tais como problemas visuais, perda da audição e infecções requerem tratamento específico.

PROGNÓSTICO:

A expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Down é menor que a da população geral pelas anomalias cardíacas e maior incidência de leucemias agudas. A idade mental média que é atingida no Down aos 21 anos é de aproximadamente 5 anos de idade.

COMPLICAÇÕES:

• problemas visuais
• perda da audição
• maior incidência de leucemia aguda
• freqüentes infecções do ouvido
• maior susceptibilidade às infecções
• obstrução gastrointestinal (ânus imperfurado e patologias semelhantes)
• anomalias cardíacas
• atresia esofagiana
• atresia duodenal

© Traduzido de HealthAnswers®, Applied Medical Informatics Inc..

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